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Néphropathie Héréditaire I

 
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s.k
Inesmiste Légendaire
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MessagePosté le: Mer 31 Mar - 18:39 (2010)    Sujet du message: Néphropathie Héréditaire I Répondre en citant

Néphropathie Héréditaire I 
 
Polykystose Rénale (PKR) 

I)          Généralité :
Se défini par l’existence d’une multitude de kystes envahissant la totalité des reins et dont le développement aboutit après plusieurs années à l’IRC
C’est la plus fréquente des néphropathies héréditaire, elle est à transmission autosomale dominante congénitale à révélation tardive entre 30 et 50 ans
La complication la  plus fréquente est l’insuffisance rénale (grave)
Le diagnostic est très simple se fait à l’échographique, examen simple, fiable, anodin, pas coûteux
 

II)       Clinique :
La clinique est identique dans les deux sexes
L’âge de découverte de la maladie est situé entre 30 – 50 ans
 

1)  Manifestations qui permettent de poser le diagnostic :
 

8 HTA :
est le motif de consultation le plus fréquent (fonctionnelle et sensoriel)
8 Protéinurie :
est rarement néphrotique, peu abondante : 1  g/24h
8 Douleurs lombaires :
contact lombaire (l’existence de ces kystes font augmenter la taille du rein) uni ou bilatéral (signe important de diagnostic)
8 Colique néphrétique :
malades peuvent être porteurs de lithiase urique (défaut de transport) phosphocalcique
peuvent avoir les coliques néphrétique + douleur lombaire
8 Hématurie :
en générale macroscopique est en rapport avec la rupture spontané ou provoqué des parois  kystiques sans aucune valeur pathologique rassurer le malade + boissons abondantes disparaît au bout de 2 à 7 jours
8 Infection urinaire : à répétition
ce sont des kystes petite au début puis augmentent du volume, peuvent entraîner des stases Ú colique néphrétique
8 Pyélonéphrite
 

2)   Différents localisations kystiques :
8 hépatique polykystose hépato-rénale
8 rate
8 prostate
8 ovaires
 

III)      Radiologie :
1)  ASP :
Permet de donner :
-          L’augmentation de la taille des deux reins (six vertèbres)
-          Le contour de rein très irrégulier
Images radio opaque (phosphocalcique) le calcul urique est radio transparent
 

2)  L’échographie :
-          augmentation du volume des reines contours irrégulier
-          trois à cinq kystes dans chaque côté obligatoirement
Si inférieure à trois kystes de chaque coté Ú autres maladies
Le diagnostic est retenu à la découverte de plus de trois a cinq kystes dans chaque côté dans les deux reins
 

IV)      Diagnostic Positif :
1)  Interrogatoire :
Est très importante risque de trouver des ATCD de maladie polykystose dans la famille
Rechercher la notion de douleur lombaire
Rechercher l’hématurie macroscopique
Suivie d’une HTA
Notion d’accident vasculaire cérébrale (élément important)
 

2)  Clinique :
La symptomatologie peut être asymptomatique au début :
-          un contact lombaire
-          HPMG (association d’une polykystoses hépatique)
-          A l’échographie abdominale ≥3 à 5 kystes
L’importance de faire une enquête familiale à la recherche de nouveau cas +++
 

3)  Biologie :
Elle se fait pour apprécier l’état de la fonction rénale
Lithiase urique « dosage d’acide urique dans le sang et dans les urines »
L’ECBU est aussi important
 

Le diagnostic précoce peut se faire dans la période anténatale ou dans la premier enfance
Plus son apparition est récente plus il y’à risque d’IR
 

V)         Evolution :
Elle est variable et hétérogène dans la même famille et d’une famille à l’autre
Le mode d’évolution de l’IRC est variable
 

VI)      Diagnostic Différentiel :
 

1)  Kyste Solitaire :
Un à deux kystes dans un seul rein, kyste qui apparaît après 40 ans
Aucun signe pathologique
Il peut augmenté de taille, se rompre (hémorragie), s’infecter (il faut surveiller)
 

2)  Kyste Hydatique :
Présences des vésicules filles
Sérologie de CASONI positive + notion de comptage
 

3)  Kyste Multilobulaire :
Une seule formation kystique kyste solitaire
 

4)  Dysplasie Multikystique :
Unilatérale, elle peut s’accompagner d’autres malformations :
-          reflux vésico-urétérale
-          syndrome de jonction controlatérale à la dysplasie
 

5)  Cancer du Rein :
Contenu hétérogène parois très irrégulière et épaissie et solide
 

VII)   Anomalies Associés à la PKR :
1)  Anévrysme Cérébraux :
Sont les anomalies les plus fréquentes pouvant être à l’origine d’AVC, siège cérébral +++
Risque de rupture (HTA)
 

2)  Anomalie Cardiaque :
Prolapsus des valves mitrales
 

3)  Présence de diverticulose colique :
Risque de rectorragie (30 – 40 %) ou syndrome infectieux (diverticulite)
 

 

VIII)        Traitement :
Il n’y à pas de traitement, c’est le traitement purement symptomatique
o   boissons abondante
o   surveiller l’HTA, fonction rénale
o   traiter l’infection
o   dialyse si IRC terminale
 

C’est une substance protéique(=polycystine), elle se dépose au niveau tubulaire (siège des kystes), (pas néphrotique)
 

Pas de Néphrectomie pour la polykystose rénale sauf :
-          dégénérescence kystique (rare)
-          en cas de saignement intarissable (faire une néphrectomie d’hémostase)
-          en cas d’infection à répétition kystique, avec antibiothérapie inefficace (risque de septicémie à départ rénale)
-          greffe rénale
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Néphropathie Héréditaire II 
 
 
Maladie d’ALPORT
I)          Généralité :
 

C’est une néphropathie familiale qui associée deux anomalies extra rénale :
·         surdité de perception
·         trouble oculaire
Elle se définit par des hématuries macroscopiques et une protéinurie d’abondance variable
Il s’agit d’une néphropathie glomérulaire (pas tubulaire)
 

 

II)       Clinique :
„ l’hématurie est le signe le plus fréquent macroscopique ou microscopique après un effort violent ou infection des voies aériennes supérieurs ou au cours d’une grossesse
la protéinurie est d’abondance variable peut être néphrotique
„ l’HTA est fréquente
„ IR fréquente (mode d’évolution ultime)
Le pronostic est plus mauvais chez le sexe masculin que féminin
La biopsie rénale confirme précisément le diagnostic : anomalies ultra structurale de la membrane basale glomérulaire ( signe pathognomonique) au microscope électronique
 

III)    Anomalies Associées :
 

1)  Anomalie Osseuse auriculaire :
Surdité de perception symétrique et bilatérale (par l’audiogramme)
 

2)  Anomalie Oculaire :
Portent surtout sur le cristallin
Sont appeler lenticône antérieur ou postérieur (pathognomonique) examen à la lampe à fente
Anomalies maculaires et périmaculaire (décollement de la rétine)
 

IV)      Traitement :
Pas de traitement car la maladie est héréditaire transmise par la mère aux garçons surtout (les filles sont encore touchées)
Si IRC : dialyse
Délais d’apparition de l’insuffisance rénale est très précoce par rapport à la polykystose (vers 20ans)
Si malade avec insuffisance rénale et malade mal connus il faut chercher les anomalies associées


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MessagePosté le: Mer 31 Mar - 18:39 (2010)    Sujet du message: Publicité

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MessagePosté le: Jeu 1 Avr - 12:23 (2010)    Sujet du message: Néphropathie Héréditaire I Répondre en citant


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MessagePosté le: Jeu 1 Avr - 23:51 (2010)    Sujet du message: Néphropathie Héréditaire I Répondre en citant

Intéressant
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MessagePosté le: Dim 4 Avr - 17:29 (2010)    Sujet du message: Néphropathie Héréditaire I Répondre en citant

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MessagePosté le: Sam 10 Avr - 13:47 (2010)    Sujet du message: Néphropathie Héréditaire I Répondre en citant

merci
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MessagePosté le: Aujourd’hui à 20:59 (2016)    Sujet du message: Néphropathie Héréditaire I

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